Het Rett syndroom werd voor het eerst door een Weense kinderneuroloog, Andreas Rett, omschreven bij 22 meisjes.  Dit bleek echter onbekend tot 1983.  De Zweedse professor Bengt Hagberg en zijn collega’s publiceerden hun bevindingen in een bekende Engelste tijdschrift over neurologie waardoor het de aandacht trok van kinderartsen en kinderneurologen over de hele wereld. Sindsdien zijn er steeds meer gegevens naar voren gekomen over dit syndroom.  Het Rett syndroom is een ontwikkelingsstoornis van de hersenen dat voornamelijk bij meisjes vookomt. Per jaar worden ongeveer 10 meisjes in Nederland geboren met het Rett syndroom. Naar schatting is dat 1 op de 12000 tot 18000 meisjes over de hele wereld. Er is een vermoeden dat er tientallen vrouwen op deze wereld zijn bij  wie het syndroom nog niet is ontdekt.   Dit syndroom wordt veroorzaakt door een niet functionerend gen op het X-chromosoom. Het is niet erfelijk en kan door een DNA-onderzoek uitgewezen worden.

Het Rett syndroom ontwikkeld zich in vier stadia. In de eerste 12 tot 18 maanden is er een gezonde en normale ontwikkeling te zien.  Over deze eerste stadium wordt vaak overheen gekeken omdat de symptomen vaag zijn. De interesse in spelen wordt wat minder en het oogcontact komt moeizaam tot stand.  Ze reageren weinig op knuffelen en de groei van de schedel kan achterblijven. Vervolgens ontstaat na enkele weken tot maanden een stilstand in de ontwikkeling, gevolgd door een periode van snelle achteruitgang. Deze tweede fase wordt ook wel de ‘knik’ in de ontwikkeling genoemd. Het meisje gaat zich autistisch gedragen, verliest communicatieve vaardigheden en gaat specifieke handenwassende en handenklappende bewegingen maken. De eerder verworven handfuncties gaan verloren. De eerste epileptische aanvallen kunnen zich voordoen. Ademhalingsstoornissen, slaapstoornissen en obstipatie komen veel voor. De meisjes hebben vaak ontroostbare huilbuien.

Na enkele weken tot maanden breekt de derde fase aan. In deze fase breekt een vrij stabiele periode aan. Het meisje wordt veel toegankelijker voor de omgeving doordat het ook minder zichzelfgekeerde gedrag vertoont. Er is ook weer oogcontact. Sommige vaardigheden kunnen weer terugkomen, zoals zitten, staan en heel soms weer lopen. De spraak komt zelden tot ontwikkeling. Deze stadium begint tussen de 2 en 10 jaar en kan jaren duren.

In de laatste stadium is de motorische achteruitgang het meest te zien. Dez stadium begint meestal in de pubertijd maar kan ook later beginnen. De spacticiteit neemt toe. Vegroeiingen en de moeizame samenwerking tussen zenuwen en spieren, kunnen de meisjes die aanvankelijk konden lopen, in een rolstoel terechtkomen. 80% van de meisjes ontwikkelen een scoliose (een zijwaartse vergroeiing van de wervelkolom). De leeftijd waarop het ontstaat is variabel. Daarom is bewegingstherapie van belang, zoals zwemmen, paardrijden en/of fysiotherapie. De scoliose wordt meestal zichtbaar als het meisje tussen de 9 en 12 jaar is. Bij ongeveer 10% van de meisjes is er al sprake van scoliose onder een leeftid van 5 jaar.

Een vrouw met het Rett syndroom heeft 95% kans op overleving tot 20-25 jaar. Vanaf 25-40 jaar neemt de overlevingskans af tot 69%. De gemiddelde levensverwachting is 47 jaar, maar er zijn vrouwen met het Rett syndroom die veel ouder worden.

Klik hier voor meer informatie over dit syndroom.